на правах рекламы
Синдром Эдвардса, как хромосомная патология, случается не так уж и часто – 1 из 3000 детей. Беременность с этим диагнозом – в группе, предполагающей высокий риск выкидыша, рождения мертвого ребёнка, ранней смерти.
Рождаются, по сути, инвалиды в умственном плане, имеющие врожденные пороки мозга, сердца, почек, внешние патологии: маленькая голова и челюсть, косолапость, расщелина нёба или губы.
Доктором Джоном Эдвардсом первым описано более 130 симптоматических дефектов, сопровождающих заболевание, причиной которого стала лишняя копия хромосомы, а отсюда и сбои в передаче наследственной информации.
Если хромосомная аномалия возникает на этапе клетки, она будет передаваться в последующих делениях, каждая образованная клетка будет с нарушенным набором хромосом.
Это случай полной и наиболее тяжелой формы заболевания. При появлении аномалии на последующих стадиях развития зародыша, часть клеток могут быть здоровыми.
Учитывая серьёзность заболевания, очень важно раньше его распознать. Американская компании Natera разработала методику генетического пренатального тестирования беременных – ДНК тест Панорама, позволяющий обнаружить у плода синдром Эдвардса, Дауна, Тернера и Патау уже на 9 неделе.
Сайт panoramatest.ru содержит полную информацию о данном заболевании, рассказывает о лаборатории Геномед, которая стала официальным поставщиком и авторизованным дистрибьютором в Беларуси, Казахстане и России тестов лаборатории Натера.
Также на этом сайте опубликован ряд статей, которые заинтересуют специалистов пренатального диагностирования. Они подробно узнают, как работает этот вид диагностики, и как можно заказать исследование Panorama. Некоторые публикации расскажут пациентам – о синдроме Эдвардса, его частоте и транслокационной форме, влиянии на ход беременности, срок рождения малышей, продолжительность их жизни.
Статьи – консультационного характера, нформируют о сложностях при грудном вскармливании, отклонениях в развитии психики детей и сложностях их воспитания. Конечно же, будущих мам интересует прогноз для деток с таким синдромом, возможность передачи по наследству и вероятность рождения последующих детей в данной семье с синдромом Эдвардса.
Другими словами, теперь многие семейные пары в России могут получить информацию, полезную на этапах беременности. Эта же ДНК диагностика применяется и для определения отцовства, мутаций, связанных с наследственными заболеваниями. Без неё не обойтись и в процедуре ЭКО, так как выбирается эмбрион без хромосомных аномалий и мутаций.
